x-povezana protoporfrija

Importan; Možno je, da glavni naslov poročila X-Linked Protoporphyria ni ime, ki ste ga pričakovali. Prosimo, preverite seznam sinonimi, da poiščete nadomestno ime (-e) in enote (-e) motenj, ki jih zajema to poročilo.

Summar; X-vezana protoporfrija je izredno redka genetska bolezen, za katero je značilna nenormalna občutljivost za sonce (občutljivost na svetlobo), ki lahko povzroči hude bolečine, izgorevanje in srbenje kože, izpostavljene soncu. Simptomi se lahko pojavijo takoj ali kmalu po izpostavljenosti soncu, vključno z neposredno izpostavljenostjo ali posredno izpostavitvijo, kot je sončna svetloba, ki prehaja skozi okensko steklo ali se odbije od vode ali peska. Pojavi se lahko tudi rdečica in otekanje prizadetih območij. Mehurjenje in brazgotinjenje se običajno ne pojavi. Kronične epizode fotosenzibilnosti lahko privedejo do sprememb kože izpostavljenih soncu. Nekateri posamezniki sčasoma razvijejo potencialno hudo jetrno bolezen. X-vezana protoporfrija je posledica mutacij gena ALAS2 in je podedovana kot X-povezana dominantna lastnost. Moški pogosto razvijejo hudo obliko motnje, ženske pa morda ne razvijejo nobenih simptomov (asimptomatično) ali lahko razvijejo obliko, ki je huda kot pri moških; Introductio; X-vezana protoporfirija spada v skupino motenj, znanih kot porfrije. Za to skupino najmanj sedmih motenj je značilna nenormalno visoka koncentracija porfirinov in predhodnih sestavin porfirina zaradi pomanjkanja določenih encimov, ki so bistveni za nastanek (sintezo) hema, dela hemoglobina in drugih hemoproteinov. Obstaja osem encimov na poti za izdelavo heme in vsaj osem različnih oblik porfirije. Simptomi, povezani z različnimi oblikami porfirije, se razlikujejo. Pomembno je opozoriti, da ljudje, ki imajo eno vrsto porfirije, ne razvijejo nobenih drugih vrst. Porfrije so običajno razvrščene v dve skupini: vrste “jetrne” in “eritropoetske”. Porfirini in predhodniki porfirina in sorodne snovi izvirajo iz prekomernih količin predvsem iz jeter v jetrnih tipih in večinoma iz kostnega mozga v eritropoetskih vrstah. Porfiriji s kožnimi manifesti se včasih imenujejo “kožne porfrijeje”. Izraz “akutna porfirija” se uporablja za opis porfrije, ki je lahko povezana z nenadnimi napadi bolečine in drugimi nevrološkimi simptomi; X-vezana protoporfrija je eritropoetična oblika porfrije in je zelo klinično podobna eritropoetski protoporfriji (EPP). X-vezana protoporfrija je bila prvič opisana v medicinski literaturi leta 2008.

CLIMB (otroci, ki živijo z dednimi metaboličnimi boleznimi, Climb Buildin, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo, Tel: 440845241217, Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. Porphyria Foundatio, 4900 Woodway, Suite 78, Houston, TX 77056-183, Tel: (713) 266-961, Telefaks: (713) 840-955, Tel: (866) 273-363 E-pošta: porphyrus @ ao ; Internet: http: //www.porphyriafoundatio; raziskovanje in izobraževanje za eritropoetično protoporfijo; Channing La; Harvard Medical Schoo; 181 Longwood Avenu; Boston, 0211; Tel: (617) 525-824; Tel: (800) 638- 629; TDD: (617) 732-645; E-pošta: mmmathroth@rics.bwh.harvard.ed; Internet: http: //www.brighamandwomens/Patients_Visitors/patientresources/patienteducation/eppref; British Porphyria Associatio; 136 Devonshire R; Durham City, DH1 2B, United Kingdo, Tel: 0147436923; E-pošta: helpline@porphyria.u; Internet: http: //www.porphyria.u; Informacijski center za genetske in redke bolezni, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898 -812; Tel: (301) 251-492 ; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Norveški Porphyria Centr; Haukeland University Hospita; Postboks 780; Jonas Liesvei 6; Bergen, NO-502; Norwa; Tel: 475597305; Faks: 475597311; E-pošta: porfyri@helse-bergen.n; Internet: http://www.napos.no

To je povzetek poročila Nacionalne organizacije za redke motnje (NORD). Kopijo celotnega poročila je mogoče brezplačno prenesti na spletno mesto NORD za registrirane uporabnike. Celotno poročilo vsebuje dodatne informacije, vključno s simptomi, vzroki, prizadetim prebivalstvom, s tem povezanimi motnjami, standardnimi in preiskovalnimi terapijami (če so na voljo) in referencami iz medicinske literature. Za celotno različico te teme obiščite spletno stran www.rarediseases in kliknite na Rare Disease Database v razdelku »Informacije o redkih boleznih«.

Informacije v tem poročilu niso namenjene za diagnostične namene. Predvideno je samo v informativne namene. NORD priporoča, da prizadeti posamezniki iščejo nasvet ali svetovanje svojih osebnih zdravnikov.

Možno je, da naslov te teme ni ime, ki ste ga izbrali. Prosimo, preverite seznam sinonimi, da poiščete nadomestno ime (-e) in razdelek (-e) motenj, ki jih zajema to poročilo

Ta vnos bolezen temelji na medicinskih podatkih, ki so na voljo na dan ob koncu teme. Ker so viri NORD-a omejeni, ni mogoče ohraniti vsakega vnosa v podatkovni bazi redkih bolezni popolnoma aktualen in točen. Prosimo, preverite pri agencijah, navedenih v razdelku Resources, najnovejše informacije o tej motnji.

Za dodatne informacije in pomoč pri redkih boleznih se obrnite na Nacionalno organizacijo za redke bolezni na P.O. Polje 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, spletna stran www.rarediseases ali email orphan @ rarediseases

Zadnja sprememba: 3/10/201; Copyright 2013 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 iz nacionalne organizacije za redke motnje

Povečajte rutinsko nego kože, da bi izgledal mlajši.

XL; XLDP; X-vezana prevladujoča protoporfrija

Nihče

Poglej dobro v vsakem fotografiranju; Kako skrbeti za suho, rdeče smučanje; Presenetljivi načini za zmanjšanje gub; Izpustite torbe pod vašimi očmi